我国每年新增约 1 万人罹患重症肌无力，任何人都可能后天发病，影响全身骨骼肌力量。2018 年，全身型重症肌无力被纳入国家《第一批罕见病目录》。该疾病全年龄段都可能发病，一般认为中青年发病率最高，老人和小孩发病率低，但近年来老人的发病率逐渐提高。

　　每年的6月15日是 “重症肌无力关爱日”，旨在提高公众对重症肌无力的认知，为患者提供188bet体育_188bet备用网址-官网支持与帮助。今年，让我们一起走近重症肌无力，了解这一疾病，为患者传递温暖与力量。

一、疾病原理：免疫系统的 “乌龙攻击”

　　重症肌无力（MG）是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，膜上的乙酰胆碱受体（AChR）受损，受体数目减少。这会导致骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。随着病情发展，患者还可能出现眼睑下垂、吞咽困难、呼吸困难等症状。

二、症状表现：多变难辨的健康警报

　　重症肌无力的症状表现多样，最常见的首发症状是上睑下垂和复视，随后可累及188bet体育_188bet备用网址-官网骨骼肌，出现吞咽困难、咀嚼无力、言语不清、抬头困难、抬臂、梳头、上楼梯、下蹲后站起困难等症状。随着病情进展，还可能出现气短、呼吸衰竭，危及生命。症状具有“晨轻暮重”的特点，即下午或劳累后加重，晨起或休息后减轻。

三、诊断体系：现代医学的精准诊查

　　新斯的明试验通过注射药物观察肌肉力量变化，若症状缓解则支持诊断；抗体检测可发现乙酰胆碱受体抗体等异常；肌电图检查神经-肌肉信号传递功能；胸部CT或MRI排查胸腺瘤或胸腺增生。多种手段结合，才能确诊疾病。

四、治疗手段：持续革新的对抗方案

　　01 药物治疗

　　药物治疗是重症肌无力的基础治疗方式。其中，通过使用抑制乙酰胆碱酯酶活性的药物，增加突触间隙内乙酰胆碱浓度，快速缓解肌无力症状。糖皮质激素等免疫抑制剂，能从根源调节免疫系统，抑制异常免疫反应。联合应用传统免疫抑制剂常与糖皮质激素，以降低激素用量，减少不良反应。

　　02 手术治疗

　　胸腺切除手术在重症肌无力治疗中占据重要地位。对于合并胸腺瘤的患者，手术切除病灶能直接去除免疫紊乱的诱因；即便未发现胸腺瘤，切除胸腺也可调节异常免疫反应。多数患者术后症状可得到不同程度缓解，部分甚至实现长期临床缓解。不过，手术时机需综合患者年龄、病情严重程度及全身状况等因素谨慎选择，且术后仍需药物治疗巩固疗效。

　　03 前沿治疗

　　近年来，重症肌无力的治疗取得了显著进展，生物靶向治疗药物的出现为患者带来了新希望。临床医生和患者追求短期和长期双达标的新治疗目标，即在控制药物治疗副作用的前提下达到微小状态（MMS）或更好，包括症状控制达标和副作用控制达标。此外，神经免疫病治疗的一大曙光是嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞疗法，相关研究将这一技术应用于重症肌无力治疗，取得了令人震惊的效果。

　　近期，神经内科第二病区已经为多位全身型重症肌无力患者及重症肌无力危象患者个体化应用FcRn拮抗剂、补体抑制剂等靶向生物制剂治疗，取得了良好的效果。

　　重症肌无力虽然是一种罕见病，但只要我们给予足够的关注和支持，患者就能得到更好的治疗和更高的生活质量。让我们携手共进，在 “重症肌无力关爱日”及每一天，为患者创造一个更包容、更温暖的社会环境，助力他们重启有力人生，点亮美好生活。

　　参考内容：

　　1.中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识（2024)

　　2.Pham MC, Masi G, Patzina R, et al. Individual myasthenia gravis autoantibody clones can efficiently mediate multiple mechanisms of pathology. Acta Neuropathologica. 2023 2023/08/01;146(2):319-36.